Usher-Syndrom

Blickpunkt Auge unterstützt zu Fragen rund ums Sehen. Auf Ansprechpartnerinnen und -partner zur Grunderkrankung wird hingewiesen.

Als Syndrom bezeichnet man das gleichzeitige Auftreten verschiedener Krankheitszeichen, die aber auf dieselbe Ursache zurückzuführen sind. Beim Usher-Syndrom handelt es sich um eine fortschreitende Höreinschränkung verbunden mit der Augenkrankheit Retinopathia pigmentosa (RP). In Deutschland gibt es ca. 5.000 Betroffene.

Man unterscheidet drei Typen des Usher-Syndroms mit unterschiedlichen Verlaufsformen.

  • Typ I: angeborene Taubheit mit dadurch bedingten Gleichgewichtsstörungen und in der Kindheit beginnender Retinopathia Pigmentosa (schwerwiegendste Verlaufsform)
  • Typ II: angeborene mittlere bis hochgradige Schwerhörigkeit, die sich nicht weiter verstärkt und eine Retinopathia Pigmentosa, die in der Regel im frühen Erwachsenenalter beginnt (häufigste Form)
  • Typ III: Zu einer im frühen Erwachsenenalter beginnenden Retinopathia Pigmentosa kommt ein fortschreitender Hörverlust hin zu Taubheit.

Das Usher-Syndrom ist genetisch bedingt. Bisher konnten verschiedene Gene gefunden werden, die für das Entstehen der Erkrankung verantwortlich sind. Die Auswirkungen sind unterschiedlich, je nachdem, wann ein Seh- bzw. Hörverlust eintritt und wie die Krankheit verläuft.

Die Höreinschränkung kann von leichter Schwerhörigkeit bis zur vollständigen Taubheit reichen. Zusätzlich können Gleichgewichtsstörungen auftreten. Höreingeschränkte Menschen sind in der Kommunikation stark auf das Sehen angewiesen. Wird auch das schlechter, sind sie oft sehr isoliert, wenn nicht andere Wege der Verständigung gefunden werden. Je nach Hörstatus werden Hörgeräte, ein Cochlea-Implantat (Hörprothese) oder andere Hilfsmittel eingesetzt. Zusätzlich können die Gebärdensprache, das Lippenlesen oder bei zunehmender Sehbeeinträchtigung das Lormen genutzt werden. Beim Lormen tastet der „Sprechende“ auf die Handinnenfläche des „Lesenden“. Einzelnen Fingern und bestimmten Handpartien sind dabei bestimmte Buchstaben zugeordnet.

Die Seheinschränkung ist gekennzeichnet durch ein eingeschränktes Gesichtsfeld (Tunnelblick), eingeschränkte Kontrastwahrnehmung, Blendempfindlichkeit und Schwierigkeiten beim Dämmerungssehen bis hin zur Nachtblindheit. Sinnvoll können deshalb die Verbesserung der Kontraste, Lichtschutz- oder Kantenfiltergläser und eine Schulung in Orientierung und Mobilität sein. Lässt im Krankheitsverlauf die zentrale Sehschärfe nach, kommen auch vergrößernde Sehhilfen in Frage.

Eine Therapie der Erkrankung ist nicht möglich. Eine frühe Diagnose ist wichtig, um Aussagen zum Krankheitsverlauf treffen zu können, aber auch um unterstützende Maßnahmen so früh wie möglich anzubieten. Je später beispielsweise Personen mit einer Hörbehinderung ein Hörgerät oder Cochlea- Implantat bekommen, desto schwerer fällt ihnen die Anwendung im Alltag.

Die Früherkennung beim Säugling erfolgt durch ein Neugeborenen-Screening beim Hals-Nasen-Ohrenarzt. Hören und Sehen spielen auch bei den kinderärztlichen Vorsorgeuntersuchungen eine Rolle. Bei sichtbaren Auffälligkeiten, aber auch bei starken Unsicherheiten sollte frühzeitig eine augenärztliche Untersuchung veranlasst werden.

Weitere Informationen:

https://leben-mit-usher.de/verein/

Personenbezeichnungen beziehen sich auf alle Geschlechteridentitäten (siehe auch www.dbsv.org/gendern.html)