LHON

Die LHON (Lebersche hereditäre Optikusneurpathie) ist eine sehr seltene, erbliche Erkrankung, die zu einem sehr starken Sehverlust führen kann. Die Ursache ist ein Defekt in der mitochondrialen DNA, der zu einer Funktionsstörung der Mitochondrien, unseren Kraftwerken der Zelle, führt. Die Ganglienzellen im Auge, die das Signal vom Auge zum Gehirn leiten, werden nicht mehr ausreichend mit Energie versorgt und verkümmern.

LHON tritt ungefähr bei einem von 50.000 Menschen auf und wird nur durch die Mutter vererbt. Mit LHON stehen mittelbar drei häufige Genmutationen in Verbindung (11778, 14484, 3460). LHON tritt bei gentragenden Männern im Alter zwischen 15 und 30 Jahren deutlich häufiger auf als in früherer Kindheit und im späteren Erwachsenenalter. Frauen sind etwa zu einem Fünftel seltener betroffen als Männer, wofür es bisher keine wissenschaftliche Erklärung gibt.

Verlauf

Beim meist unbemerkten Ausbruch von LHON entwickelt sich häufig innerhalb von Tagen oder Monaten ein massiver Sehverlust. Oft beginnt sich die Sehkraft schmerzlos nur an einem Auge zu verschlechtern. Nachdem dies durch Kompensation teils unbemerkt abläuft, nehmen die Betroffenen den Sehverlust erst nach der meist folgenden Ausweitung auf das zweite Auge wahr.

Es verbleiben oft weniger als 10 Prozent der normalen Sehkraft. LHON variiert stark von Mensch zu Mensch, zwischen den Geschlechtern und auch innerhalb der drei häufigsten LHON Genmutationen. So kann sich in einigen Fällen das Sehvermögen teilweise spontan wieder verbessern. In seltenen Fällen erblindet der Betroffene nahezu vollständig.

Auswirkungen

Das zentrale Sehen ist stark beeinträchtigt, Kontraste und Farben werden nicht mehr so gut wahrgenommen, und viele fühlen sich schnell geblendet. Das Sichtfeld wird überwiegend wie ein umgekehrter Tunnelblick beschrieben (Peripherie besser als Zentrum), und das Bild wird teils wie durch ein Fliegengitter (Kräuselung / Flimmern, verschwommen und unscharf) überdeckt.

Therapien

LHON ist nicht heilbar, jedoch steht den Patienten seit Herbst 2015 mit dem zugelassenen Wirkstoff Ibedenon die erste medikamentöse Therapie zur Verfügung. Ibedeonon kann die Energieversorgung in den Ganglienzellen wieder normalisieren und freie Radikale unschädlich machen. Dies kann zu einer Verbesserung der Sehschärfe führen. Rauchen und exzessiver Alkoholkonsum sind jedoch nicht nur auslösende sondern auch genesungsmindernde Faktoren.

Ab 2021 wird als weitere Behandlungsmöglichkeit möglicherweise eine Gentherapie verfügbar sein.

Weitere Informationen und Kontakt

LHON Deutschland e.V.:

www.LHON-Deutschland.de
kontakt@lhon-deutschland.de

Informationen über das unabhängige LHON-Register erhalten Sie unter:

https://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/lhon/lhon-register